Azoniad Crouzon

Azoniad Crouzon, anvet ivez sindrom Crouzon, zo ur c'hleñved genetek emzivat, tapet a-vihanik, ma vez staget re abred eskern ar c'hlopenn.^[1]

Deskrivet eo bet ar c'hleñved-mañ e 1912 gant ar medisin gall Louis Édouard Octave Crouzon (1874-1938).

1 babig diwar 50.000 ganedigezh a vez ganet gant ar c'hleñved-mañ.

Kemmadur genetek[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Kemmadur ar gen FGFR2 zo kaoz d'ar c'hleñved-mañ, ur stumm all zo liammet ouzh kemmadur ar gen FGFR3, gant brizhoù war kroc'hen an dud klañv, met raloc'h eo.

Hervez un nebeud studioù e vefe liammet azoniad Crouzon ouzh oad an tad, seul goshoc’h e vefe an tad, seul vuioc'h a riskloù a vefe da lakaat ar gen da gemmañ.^[2]^,^[3]

Arouezioù ar c’hleñved[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Arouezioù pennañ ar c'hleñved eo ar re-mañ :

Gwall furmadur ar penn abalamour d'an eskern staget re abred.
Un eksoftalmiezh, an daoulagad a vez bountet un tamm er-maez eus ar poulloù-lagad.
Brizhoù war ar c’hroc’hen (evit ar stumm liammet ouzh ar gen FGFR3 nemetken).

Azonoù ha riskloù[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Al lodenn vrasañ eus azonoù ha riskloù ar c'hleñved zo liammet ouzh gwall furmadur ar penn.^[4]

Riskloù zo e teufe an dud klañv da vout dall abalamour d'an uswask e-barzh ar c'hlopenn.
Diaesterioù zo evit analiñ abalamour d'ar forzhioù analañ re strizh.
N'eus ket trawalc'h a blas e-barzh ar staon evit an holl zent.
Diaesterioù klet a c'hell c'hoarvezout.
N'eus efed ebet war ar meiz, reizh eo an empenn.

An treuzkas[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Ar c'hleñved-se a c'hell bout treuzkaset eus ar vamm pe an tad d'ar bugel.

Azoniad Crouzon zo ur c'hleñved gant un treuzkas aotozomek pennañ^[5], sujer eo ar gen kiriek (FGFR2). Da lâret eo, mard eo treuzkaset ar c'hromozom gant ar gen kemmet d'ar babig e vo tapet ar c'hleñved gant ar babig.