Azoniad Crouzon

Eus Wikipedia
Aller à la navigation Aller à la recherche
Ur babig gant arouezioù Azoniad Crouzon, an eksoftalmiezh en o zouez.

Azoniad Crouzon, anvet ivez sindrom Crouzon, zo ur c'hleñved genetek emzivat, tapet a-vihanik, ma vez staget re abred eskern ar c'hlopenn. [1]

Deskrivet eo bet ar c'hleñved-mañ e 1912 gant ar medisin gall Louis Édouard Octave Crouzon (1874-1938).

1 babig diwar 50.000 ganedigezh a vez ganet gant ar c'hleñved-mañ.

Kemmadur genetek[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Kemmadur ar gen FGFR2 zo kaoz d'ar c'hleñved-mañ, ur stumm all zo liammet ouzh kemmadur ar gen FGFR3, gant brizhoù war kroc'hen an dud klañv, met raloc'h eo.

Hervez un nebeud studioù e vefe liammet azoniad Crouzon ouzh oad an tad, seul goshoc’h e vefe an tad, seul vuioc'h a riskloù a vefe da lakaat ar gen da gemmañ. [2][3]

Arouezioù ar c’hleñved[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Arouezioù pennañ ar c'hleñved eo ar re-mañ :

  • Gwall furmadur ar penn abalamour d'an eskern staget re abred.
  • Un eksoftalmiezh, an daoulagad a vez bountet un tamm er-maez eus ar poulloù-lagad.
  • Brizhoù war ar c’hroc’hen (evit ar stumm liammet ouzh ar gen FGFR3 nemetken).

Azonoù ha riskloù[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Al lodenn vrasañ eus azonoù ha riskloù ar c'hleñved zo liammet ouzh gwall furmadur ar penn. [4]

  • Riskloù zo e teufe an dud klañv da vout dall abalamour d'an uswask e-barzh ar c'hlopenn.
  • Diaesterioù zo evit analiñ abalamour d'ar forzhioù analañ re strizh.
  • N'eus ket trawalc'h a blas e-barzh ar staon evit an holl zent.
  • Diaesterioù klet a c'hell c'hoarvezout.
  • N'eus efed ebet war ar meiz, reizh eo an empenn.

An treuzkas[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Ar c'hleñved-se a c'hell bout treuzkaset eus ar vamm pe an tad d'ar bugel.

Azoniad Crouzon zo ur c'hleñved gant un treuzkas aotozomek pennañ [5], sujer eo ar gen kiriek (FGFR2). Da lâret eo, mard eo treuzkaset ar c'hromozom gant ar gen kemmet d'ar babig e vo tapet ar c'hleñved gant ar babig.

Pennadoù kar[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

Liamm diavaez[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

(fr) Kevredigezh Les p'tits courageux evit ar vugale glañv

Notennoù[kemmañ | kemmañ ar vammenn]

  1. (fr) Azoniad Crouzon war lec'hienn ar c’hleñvedoù emzivat, Orphanet
  2. (en) Paternal Origin of FGFR2 Mutations in Sporadic Cases of Crouzon Syndrome and Pfeiffer Syndrome
  3. (en) Paternal Age Effect Mutations and Selfish Spermatogonial Selection: Causes and Consequences for Human Disease
  4. (fr) Craniosténoses, Kampus an neurosurjianerezh
  5. (fr) CROUZON SYNDROME , Online Mendelian Inheritance in Man